Täname südamest kõiki toetajaid!

Me tegime ära! Annabelile teostati geeniravi USA NationWide Children’s Hospitalis päev enne pisikese 4-kuuseks saamist ehk 3. juulil 2019. a. Annabeli edasisel arengul saad silma peal hoida meie Facebooki leheküljel.

Annabeli lugu

Elu on hindamatu – ühiselt suudame me Annabeli päästa!

SMA ravivõimalus on hetkel olemas ainult USA-s, kus ravimifirma Novartis töötas välja ravimi Zolgensma. USA ravimiameti heakskiiduga edukalt testitud ravi maksumus on 2,1 miljonit US$. Teeme kõik selleks, et Annabel saaks olla esimene imik Eestis, kes saab võitu sellest raskest lihashaigusest. Raviga on kiire!

Õnn

Juulis 2018 saime teada, et saame perre lapse. Tore ootuse aeg, ultrahelid, proovid- käigud ämmaemanda juurde, rasedusel hoiti hästi silma peal. “Ta on TÜDRUK” – emmel-issil ootuse rõõmu kui palju. Lapse nimi tuli justkui iseenesest, raseduse ajal kutsusime oma kõhubeebit hellitavalt “Tidiks”, teadsime, et sünnib tüdruk nimega Annabel.

Annabel sündis täpselt määratud sünnipäeval – 4. märts 2019. Sünnitus läks kenasti ning peagi oli väike armas Annabel meie kätel. Laps hinnati sünnijärgselt hinnetega 9/9, mis oli suurepärane. Mõlemad vanemad olid Annabeli esmakordselt nähes õnnest pisarates. Maailma ilusaim laps! Esimesed 2 kuud sujus kõik ilusti. Laps sõi, kasvas, magas ja naeratas.

Õnn pöördub

Pisike mure, mis vanematele tekkis, oli, et Annabel ei tahtnud oma pead iseseisvalt üleval hoidma hakata. 6.mail läksime Annabeliga täiesti tavalisele perearsti kontrollile, kuid igaks juhuks saadeti meid Tallinna Lastehaigla erakorralisse vastuvõttu, kuna laps tundus rahutu. Lastehaigla tituleeritud arst dr. Põder leidis, et Annabeli lihased on lõtvunud. Pisikesele tehti erinevaid uuringuid, mille tulemusena saime diagnoosiks Spinaalne Lihasatroofia (SMA).

See oli meile tõeline šokk. Maailm kukkus kokku.

Taevased jõud

Justkui võluväel soovisid taevased jõud meile lootust anda. Üle maailma ilmusid 24.05.2019 uudistesse teated uudsest geeniravimist, mis ravib just sedasama Annabeli haigust, lubades tervendada lapse täielikult. Varem pole selle haiguse toimel rikkis geeni võimalik olnud parandada.

Meie jaoks on see kui millimeetrise läbimõõduga valguskiir musta tunneli lõpus. Kuid selle ravimi hind on meeletu, 2,1 miljonit US$.

Elu on hindamatu – ühiselt saame me Annabeli päästa!

Teeme kõik selleks, et Annabel saaks olla esimene imik Eestis, kes saab sellest raskest lihashaigusest võitu. Ravi võimalus on hetkel ainult USA-s, kuna vaid sealne ravimiamet on jõudnud ravimile müügiloa anda. Raviga on kiire, aeg töötab paljuski meie kahjuks. Palun aidake!

Haigus SMA (spinaalne lihasatroofia)

Spinaalne lihasatroofia on pärilik haigus, mille puhul laps on kuni teatud eani täiesti sümptomiteta, kuni ühel päeval selle haiguse tulemusena ei arene edasi tema käte, jalgade, kaela jm. lihased. Laps ei hakka hoidma pead, käed-jalad nõrgenevad, hilisemas staadiumis hakkab mõjutama lapse hingamist, söömist, kuni selleni välja, et vajab hingamiseks hingamisaparaati. Eestis ei ela sellise diagnoosiga lapsed ravi puudumise tõttu üle 1-2 aasta.

USA ravimiameti heakskiiduga edukalt testitud ravim

Ravim Zolgensma

Ravimi töötas välja ravimifirma Novartis. See on uus just äsja avaldatud ja USA ravimiametist heakskiidu saanud 1 süstiga toimiv paljulubav geeniravim, mille kliinilised testid faas 2 staadiumis edukalt läbiti. Testgrupis ravitud lapsed on tänaseks ca 3+a. vanad. Ravimi korduvat manustamist ei ole vaja teha. See ravim remondib viirusinfektsiooniga katkise geeni, st. asendab selle geneetiliselt muundatud terve geeniga nr 1 geeniahelas. Seejärel hakkab inimese keharakus tekkima lihaste elektriimpulsi liikumiseks vajaminevat õiget vajaminevat valku. Kõrvalolev nr 2 geen toodab ka sama valku, aga väiksemates kogustes ja selleks lihaste monitoorika arenguks ei piisa (selleks alguses väikelapsel tundub, et lihased arenevad, kuid tegelikult jääb aja jooksul seda valku arenemiseks väheseks).

Mida varem teostatakse ravi, seda suurem on täieliku tervenemise tõenäosus. Zolgensma on hetkel maailma kõige kallim ravim hinnaga 2,1 miljonit US$: https://www.theguardian.com/science/2019/may/25/21m-novartis-gene-therapy-to-become-worlds-most-expensive-drug

Toetan pisikese Annabeli ülikallist ravi

Annetused

USA ravimiameti heakskiiduga edukalt testitud ravi maksumus on 2,1 miljonit US$.

Arvelduskonto
Annabel Silk
IBAN: EE752200221071733402
SWIFT/BIC: HABAEE2X
Swedbank AS, Liivalaia 8, 15040, Tallinn, Estonia

Kontaktid

Kaidi Türk
Annabeli ema
kaidi@helpannabel.eu

Ahti Silk
Annabeli isa
ahti@helpannabel.eu

Triin Hommuk
Help Annabel projektijuht
triin@helpannabel.eu

Sander Sisask
Help Annabel IT
sander@helpannabel.eu

Siiri Ottender-Paasma
Strateegiajuht
SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond
siiri.ottender@lastefond.ee

Kertu Irves
Help Annabel kommunikatsioonijuht
kertu@helpannabel.eu

Maria Tyutina
Help Annabel video
maria@helpannabel.eu